检测速览
服务分类: 优生检测
样本类型: 外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 1.全外显子组测序(家系)分析,辅助临床对遗传病的分子病况判断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 9100元(2026年更新)
检测项目详解
您可以把这个检测想象成给基因的‘核心代码区’做一次精细的全面扫描。我们人体内大约有两万多个基因,其中最关键、与疾病关联最密切的部分被称为‘外显子’。这项检测就是利用尖端技术,对父母及可能受影响的成员(家系)的这些关键区域进行测序分析。它能帮助发现可能导致孩子出现遗传性疾病的基因变化,为家庭决策提供重要的参考信息。当然,它主要聚焦于已知与遗传病相关的基因区域,并非检查全部基因,也不能预测所有健康问题。检测结果需要由专业人员结合家庭具体情况来解读。
哪些人建议检测
- 正在备孕或孕早期,希望全面了解遗传风险的夫妇。
- 家中有成员患有罕见或遗传性疾病,想明确病因。
- 生育过有健康问题的宝宝,计划再次生育的夫妇。
- 在南昌等地进行常规孕检后,医生建议做进一步遗传评估的家庭。
- 对家族遗传史感到担忧,希望主动进行系统性筛查的准父母。
- 希望通过科学手段,为未来宝宝健康做更充分准备的父母。
检测过程
- 在线或电话咨询:与顾问沟通家庭情况,确认检测意向。
- 签署知情同意并付费:了解检测内容后签署文件,并完成9100元收费支付。
- 选择并接收采样包:选择采样方式,我们会将采样材料邮寄到您南昌的指定地址。
- 完成样本采集:按照指引,在家或到服务点完成所有家庭成员的样本采集。
- 寄回样本并登记:将样本通过快递寄回实验室,并同步提交家庭信息。
- 实验室测序与分析:样本抵达后,进入8-12个工作日的测序与生物信息分析流程。
- 报告审核与生成:分析完成后,生成初步分析检测报告并由团队审核。
- 获取报告与解读支持:通过防护方式获取电子报告,并可预约专业解读服务。
南昌全外显子测序分析10G-家系增强版机构推荐
南昌东湖万核医学检测中心
地址: 江西省南昌市进贤县胜利路144号
服务区域: 东湖区、西湖区、青云谱区、青山湖区、新建区、红谷滩区、南昌县、安义县、进贤县
周边: 近进贤县人民医院,胜利路商业街旁,进贤县第一中学附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分(291条评价 5星好评79% 4星好评19% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
南昌正规全外显子测序分析10G-家系增强版采样点推荐:
地址: 江西省南昌市东湖区阳明东路616号
交通: 乘坐地铁3号线至青山湖西站,4出口步行约10分钟
周边: 近南昌大学第一附属医院, 青山湖隧道口, 南昌市体育公园旁
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 江西省南昌市红谷滩区红谷中大道1612号
交通: 乘坐地铁1号线至地铁大厦站,2号出口步行约5分钟
周边: 近南昌地铁1号线庐山南大道站,红谷滩万达广场旁,江西省人民医院红谷滩院区对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 江西省南昌市青山湖区解放东路439号
交通: 乘坐地铁2号线至辛家庵站,2号出口步行约10分钟
周边: 近南昌大学第一附属医院东湖院区, 解放东路地铁站旁, 近南昌华润万象汇
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 江西省南昌市青云谱区迎宾北大道344号
交通: 乘坐地铁3号线至江铃站,4号出口步行约10分钟
周边: 近南昌大学第四附属医院,迎宾北大道与何坊西路交汇处,近徐坊客运站
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 江西省南昌市西湖区象山八一大道67号
交通: 乘坐地铁1号线至八一广场站,G出口步行约10分钟
周边: 近南昌大学第一附属医院,八一广场旁,距南昌地铁1号线八一广场站约500米
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 江西省南昌市南昌县莲塘镇斗柏路315号
交通: 乘坐公交515路至斗柏路口站
周边: 近南昌县中医院,莲塘镇政府旁,斗柏路与莲富路交汇处
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 江西省南昌市新建区拓新路618号
交通: 乘坐地铁2号线至市民中心站,1出口步行约10分钟
周边: 近新建中心,南昌大学第二附属医院(红角洲院区)旁,江西应用科技学院附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
8. 南昌东湖万核医学检测中心
地址: 江西省南昌市安义县龙津镇文峰路552号
交通: 乘坐公交安义1路至文峰路站
周边: 近安义县人民医院,安义中学对面,龙津镇政府旁
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
江西其他全外显子测序分析10G-家系增强版机构:
常见问题
问: 我老婆怀孕了,只查她一个人的血可以吗?还是必须两个人都查?
进行家系分析(查夫妻双方)效果更佳。如果只查孕妇,只能判断其是否为携带者。同时分析双方样本,才能更精准地判断胎儿是否有遗传父母双方致病基因的风险。建议根据遗传咨询师的指导选择。
问: 检测结果多久能出来?
从实验室收到合格样本开始,整个流程通常需要4到6周的时长。这包括了样本处理、测序、复杂的生物信息分析以及严谨的临床解读和报告撰写等多个环节,以确保结果的准确性。
问: 9100元是查一个人的费用吗?
是的,9100元是针对一个检测人的费用。如果选择家系分析,每位参与的家庭成员都需要单独计费。请注意,这是自费项目,南昌的医保目前不支持报销。
问: 这个检测和亲子鉴定是一回事吗?
不是一回事。亲子鉴定主要通过分析有限的、高度多态性的基因位点来确认亲缘关系。全外显子测序则是为了全面筛查与外显子相关的致病基因变异,目的完全不同。它虽然包含亲子信息,但不用作法定的亲子关系鉴定。
问: 采血是在哪里进行?可以去我家附近的小诊所吗?
样本采集由我们合作的指定专业护士上门或在南昌的合作采样点进行,以保证样本质量和规范性。暂时不支持在未经授权的第三方小诊所采样,请您谅解。
重要提醒
- 这是一项自费检测服务,费用为9100元,不支持医疗保险报销。
- 采样前无需特殊准备,如选择抽血,正常饮食饮水即可。
- 请确保填写所有参与检测成员准确的身份与关系信息。
- 口腔拭子采样前一小时请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 收到采样包后,请尽快完成采样并寄回,以保证样本质量。
- 报告签发时间约为8-12个工作日,节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告仅为专业信息参考,不能替代必要的医学检查和咨询。