想在南昌做3种常见单基因病筛查但不知道从何入手?以下是你需要掌握的关键信息。

检测内容详解

为您检测地中海贫血、家族遗传性耳聋和脊肌萎缩症这3种常见遗传病的风险,为家庭规划提供参考。

这项检测就像一个为您家庭健康做的‘预习’。它集中查验三种相对常见的遗传因素。第一是地中海贫血,主要筛查36种可能导致血液含有氧气能力下降的基因变化。第二是遗传性耳聋,针对SLC26A4等四个基因的20个关键位点,测评导致听力障碍的风险。第三是脊肌萎缩症(SMA),通过分析SMN1和SMN2基因的拷贝数,了解影响运动神经功能的潜在可能性。它能帮助您发现自身是否携带这些可能遗传给下一代的基因变化,为您未来的家庭规划提供重要的科学参考。需要注意的是,它仅涉及指定的基因和位点,不能排除所有遗传风险,也不能替代出生后的健康检查。

建议检测的对象

  • 计划组建家庭或为未来宝宝健康做准备的准父母。
  • 已有一位子女,计划生育二胎,希望了解遗传风险的南昌家庭。
  • 个人或家族中曾有不明原因的听力下降或贫血情况。
  • 结婚前希望共同了解彼此潜在遗传背景的伴侣。
  • 希望通过科学方式,为下一代健康提前做好规划的您。
  • 对自身遗传信息有了解意愿,关注家族健康传承的成年人。

怎么做这个检测

  1. 在线或电话咨询:通过官方渠道联系,了解检测详情并确认是否符合您的需求。
  2. 确认并下单:确定检测意向后,支付支出完成下单,费用为1000元,需自费。
  3. 挑选采样方式:您可以选择来到南昌的合作点,或申请快递居家采样服务包。
  4. 完成样本取得:在指定地点由专业人员采血,或按指引在附近诊所完成采血。
  5. 样本送达实验室:样本收集点或您本人将密封好的血样寄送至检测中心。
  6. 实验室检测分析:样本到达后,实验室开始开展为期约7个工作日的检测。
  7. 生成并审核报告:检测完成后,生成初步报告并经由专业人员审核确认。
  8. 获取报告与解释:您会收到电子版报告,并可提前安排专业人员为您进行解读。

过程非常简便。只需抽取少量手臂静脉血作为样本,就像一次普通的抽血检查。您无需空腹,正常饮食即可。采血过程由专业人员操作,只有轻微的针刺感,很快就能完成。您可以前往南昌的合作服务点采样,或者选择非常方便的邮寄检测服务包,在家附近的诊所采样后寄回实验室。整个采样过程通常几分钟内就能结束。

检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

南昌3种常见遗传病筛查机构推荐

南昌东湖万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市进贤县胜利路144号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 东湖区、西湖区、青云谱区、青山湖区、新建区、红谷滩区、南昌县、安义县、进贤县

周边: 近进贤县人民医院,胜利路商业街旁,进贤县第一中学附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.8分(291条评价 5星好评79% 4星好评19% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

南昌正规3种常见遗传病筛查采样点推荐:

1. 南昌东湖万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市东湖区阳明东路616号

交通: 乘坐地铁3号线至青山湖西站,4出口步行约10分钟

周边: 近南昌大学第一附属医院, 青山湖隧道口, 南昌市体育公园旁

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 南昌红谷滩万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市红谷滩区红谷中大道1612号

交通: 乘坐地铁1号线至地铁大厦站,2号出口步行约5分钟

周边: 近南昌地铁1号线庐山南大道站,红谷滩万达广场旁,江西省人民医院红谷滩院区对面

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

3. 南昌青山湖万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市青山湖区解放东路439号

交通: 乘坐地铁2号线至辛家庵站,2号出口步行约10分钟

周边: 近南昌大学第一附属医院东湖院区, 解放东路地铁站旁, 近南昌华润万象汇

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 南昌青云谱万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市青云谱区迎宾北大道344号

交通: 乘坐地铁3号线至江铃站,4号出口步行约10分钟

周边: 近南昌大学第四附属医院,迎宾北大道与何坊西路交汇处,近徐坊客运站

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

5. 南昌西湖万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市西湖区象山八一大道67号

交通: 乘坐地铁1号线至八一广场站,G出口步行约10分钟

周边: 近南昌大学第一附属医院,八一广场旁,距南昌地铁1号线八一广场站约500米

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

6. 南昌万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市南昌县莲塘镇斗柏路315号

交通: 乘坐公交515路至斗柏路口站

周边: 近南昌县中医院,莲塘镇政府旁,斗柏路与莲富路交汇处

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

7. 南昌新建万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市新建区拓新路618号

交通: 乘坐地铁2号线至市民中心站,1出口步行约10分钟

周边: 近新建中心,南昌大学第二附属医院(红角洲院区)旁,江西应用科技学院附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

8. 南昌东湖万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市安义县龙津镇文峰路552号

交通: 乘坐公交安义1路至文峰路站

周边: 近安义县人民医院,安义中学对面,龙津镇政府旁

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

江西其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 巢湖万核亲子鉴定基因检测中心(合肥)

地址: 安徽省合肥市庐江县盛桥镇

电话: 400-8381-255

2. 进贤万核亲子鉴定基因检测中心(南昌)

地址: 江西省南昌市进贤县胜利路144号

电话: 400-8381-255

3. 杭州临安万核医学检测中心(杭州)

地址: 浙江省杭州市临安区锦城街道城中街510号

电话: 400-8381-255

4. 合肥包河万核医学检测中心(合肥)

地址: 安徽省合肥市包河区芜湖路34号

电话: 400-8381-255

5. 武汉汉南万核医学检测中心(武汉)

地址: 湖北省武汉市汉南区汉南大道434号

电话: 400-8381-255

南昌三甲医院参考

1. 南昌大学附属口腔医院

地址: 江西省南昌市中心福州路49号

电话: 0791-86363685

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 江西省中西医结合医院

地址: 南昌市八一大道90号(老福山)

电话: 0791-86212192

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 南昌市第一医院

地址: 江西省南昌市东湖区象山北路128号

电话: (0791)88862309

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 江西中医药大学第二附属医院

地址: 南昌市青山湖区南钢大道511号

电话: 0791-88396714

资质: 三级甲等 / 其他

常见问题

问: 我自己采集口腔拭子,会不会采不好影响结果?

请放心,套件内有非常详细图示和视频指引,操作简单。只要按照要求,在口腔内壁两侧刮取足够次数,让拭子头沾满细胞,通常都能采集到合格DNA。如果不确定,可随时联系客服指导。

问: 报告是电子版还是纸质版?邮寄纸质报告要另外加钱吗?

通常会提供电子版报告,方便您随时查看。如果您需要邮寄纸质报告,部分机构可能会收取一定的邮寄工本费,建议您在预约时提前问清楚。

问: 如果检测结果出来是携带者或者高风险,后续的咨询或者进一步检查还要花钱吗?

针对本次检测结果的初步解读和遗传咨询是包含在内的。但如果您需要更深入的家族遗传分析、或根据建议进行配偶的补充检测等,这些属于新的服务项目,会产生相应的费用。

问: 检测的费用1000元是一次性的吗?后续解读还要另外收费吗?

1000元是包含检测和出具报告的全部费用,报告的基础解读是免费的。我们提供一次免费的遗传咨询(通常为线上或电话形式)来帮助您理解报告。如果后续需要非常深入或多次的咨询服务,可能会涉及额外费用,但常规情况完全够用。

问: 这个检测在南昌哪些地方可以做?

我们在南昌与多家专业检测机构及健康管理中心合作,您可以在预约时选择离您最近的采样点。具体合作机构名单和地址,客服人员会根据您的位置为您推荐和确认。

问: 这个检测能在南昌的医院直接开单做吗?

目前我们通过合作的采样点提供检测服务。您可以在南昌的指定合作机构完成采样,样本会送往我们的中心实验室进行检测。具体南昌的采样点位置,我们的客服人员可以为您查询并提供预约指引。

检测前后须知

  • 检测为自费项目,不支持医保报销,请知晓。
  • 采血前无需刻意空腹,但避免过度油腻饮食。
  • 若选择邮寄服务,收到采样包后请尽快安排采血并寄回。
  • 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
  • 报告结果属于个人遗传信息,请妥善保管。
  • 检测结果需由专业人员结合您的具体情况解读,请勿自行过度解读。
  • 此检测主要面向生育规划和遗传风险评估,不作为临床诊断依据。
  • 如果您有紧急的健康疑虑,请及时寻求专业医疗帮助。