先看数据——南昌新建区3种多见遗传病筛查的检测参数和参考价格一目了然。

基本信息一览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

检测服务详解

您可以把这次检测想象成一次面向特定遗传风险的“深度体检”。它主要检测三种在人群中相对常见、且可能对个人及后代健康有显著影响的遗传问题。一是地中海贫血,这是影响血液携氧能力的遗传性贫血,我们检测其常见的36种基因遗传变异。二是遗传性耳聋,我们筛查四个相关基因(SLC26A4, GJB2, GJB3, 12S rRNA)的20个重要位点。三是脊肌萎缩症(SMA),主要分析SMN1和SMN2基因的拷贝数,这与肌肉力量密切相关。这项检测能帮助您发现自身是否带有这些疾病的致病基因变异,对于家庭规划有重要参考价值。需要了解的是,它主要覆盖了这几种疾病的常见突变,无法涵盖所有可能的罕见突变,也不能预测疾病的确切发生时间或严重程度,更不是对您所有遗传信息的全面解读。

哪些人推荐检测

  • 计划组建家庭,希望了解双方是否存在潜在遗传风险的伴侣。
  • 有相关家族史,希望评估自身及子女潜在健康风险的人士。
  • 备孕前希望实施更全面健康评估的南昌育龄人群。
  • 重视优生优育,希望为孩子提供更健康起点的准父母。
  • 对自身基因健康感兴趣,希望进行基础遗传风险筛查的南昌人士。
  • 希望了解脊肌萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血相关遗传背景的个人。

如何达成检测

  1. 前期咨询:通过电话或线上渠道与顾问沟通,了解检测详情并确认是否符合您的需求。
  2. 预约登记:确认检测后,在南昌合作网点或线上完成个人信息登记与预约。
  3. 签署同意书:阅读并签署知情同意书,确认了解检测内容与数据使用条款。
  4. 样本采集:按预约时间去往南昌采样点,由护士抽取少量静脉血完成采样。
  5. 实验室检测:样本送达实验室,利用专门设备对目标基因进行检测分析。
  6. 分析报告生成:检测完成后,专业团队审核数据并生成通俗易懂的检测报告。
  7. 报告获得:检测完成后约7个工作日,您可通过指定安全渠道获取电子版报告。
  8. 报告解读:提供报告解读服务,由专业顾问帮助您理解报告内容与潜在意义。

南昌新建区3种常见遗传病筛查机构推荐

南昌新建万核医学检测中心

地址: 江西省南昌市新建区拓新路618号

服务区域: 东湖区、西湖区、青云谱区、青山湖区、新建区、红谷滩区、南昌县、安义县、进贤县

周边: 近新建中心,南昌大学第二附属医院(红角洲院区)旁,江西应用科技学院附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.8分(291条评价 5星好评84% 4星好评12% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

南昌新建区其他3种常见遗传病筛查采样点:

1. 南昌新建万核亲子鉴定基因检测中心

地址: 江西省南昌市新建区拓新路618号

交通: 乘坐地铁2号线至市民中心站,1出口步行约10分钟

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

南昌其他区域3种常见遗传病筛查机构:

1. 进贤万核亲子鉴定基因检测中心(进贤区)

电话: 400-8381-255

2. 南昌红谷滩万核医学检测中心(红谷滩区)

电话: 400-8381-255

3. 南昌青山湖万核亲子鉴定基因检测中心(青山湖区)

电话: 400-8381-255

4. 南昌青云谱万核医学检测中心(青云谱区)

电话: 400-8381-255

5. 南昌青云谱万核亲子鉴定基因检测中心(青云谱区)

电话: 400-8381-255

疑问解答

问: 这个报告是电子的还是纸质的?

检测报告默认提供详细的电子版报告,通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告,可以在报告出具后联系客服申请邮寄,我们会在收到您的请求后为您安排寄送。

问: 万一结果是阳性,是不是就代表我肯定会得这个病?

完全不是。这项检测是“携带者筛查”。您作为携带者,通常自身不会发病,健康状况与常人无异。主要意义在于评估未来生育时,孩子可能从父母双方同时遗传到致病基因的风险。请务必区分“携带者”和“患者”的概念。

问: 如果几年前在别处做过类似的检测,现在还需要在你们这再做一次吗?

这取决于您之前的检测范围。如果之前做的项目完全覆盖了我们检测的这三大类疾病的所有位点(如地中海贫血36种、耳聋四基因20位点、SMA拷贝数),则无需重复。如果不确定或检测范围不同,可以考虑进行补充检测以获得更全面的信息。

问: 如果我现在怀孕了,还来得及做这个筛查吗?会不会太晚?

来得及。只要在孕期就可以检测,当然,越早进行越好,这样有更充足的时间来了解结果并进行后续的咨询安排。如果您有任何疑问,可以随时联系我们的顾问进行详细沟通。

问: 这个检测可以加急吗?加急要多少钱?

目前我们提供标准检测周期服务。暂未开设加急通道,以确保每一份检测都经过充分、严谨的分析。请您根据自身计划合理安排检测时间。检测费用为1000元,为自费项目。

问: 这个检测和医院里开的检查有什么区别?

本检测是在专业医学检验所进行的高通量基因检测,一次性分析了多个特定疾病的多个相关基因位点,信息量更集中。而医院常规检查多针对已出现的临床症状进行诊断。两者目的和层面不同,本检测侧重于孕前或孕早期的携带者筛查。

问: 周末可以预约采样吗?

这取决于您南昌具体合作采样点的工作时间。部分采样点支持周末服务,您在线上预约时可以选择日期和时间,系统会显示可预约的时段。如果选择居家采样,则时间更为灵活。

检测前注意事项

  • 检测为个人自费项目,费用为1000元,医保不予报销。
  • 采样前无需刻意空腹,保持正常饮食饮水即可。
  • 采样时请携带有效身份证件以便核对个人信息。
  • 若近期有输血史,请务必在采样前告知工作人员。
  • 报告出具时间约为7个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
  • 检测检验结果具有个人隐私属性,请妥善保管您的报告。
  • 报告内容为遗传信息提示,不构成直接的医学诊断。
  • 对结果有任何疑问,建议及时联系顾问进行专业解读。